薬剤選択に伴うBRCA1/2遺伝子検査および遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診断のためのBRCA1/2遺伝子検査について

2018年7月にがん化学療法歴のあるBRCA遺伝子変異陽性かつHER2陰性の手術不能又は再発乳がんに対するPARP阻害薬の承認とともに、その投与可否判断のためのコンパニオン診断としてBRCA1/2遺伝子検査が保険収載されました。
2019年6月には初発進行卵巣がんに対する初回化学療法後のPARP阻害薬による維持療法のためのBRCA1/2遺伝子検査も保険適応となりました。
さらに2020年4月には乳がん、卵巣がんまたは卵管がん患者のうち、HBOCのリスクが高い患者を特定し、医学的管理（サーベイランスやリスク低減手術）を行うHBOC診療の一部が保険適応となりました。同年12月には、前立腺がん、膵がんに対して、PARP阻害薬のコンパニオン診断としてBRCA1/2遺伝子検査が保険適応となりました。

HBOC診療において、BRCA1/2遺伝子検査の実施やリスク低減手術を行うためには、それぞれにおいて施設基準を満たす必要がありますが、北野病院はいずれの基準も満たしており、遺伝学的検査の実施や検査前後の遺伝カウンセリング、血縁者診断、RRM・RRSOといったリスク低減手術からフォローアップまでの一連の診療を提供しています。

遺伝学的検査の結果はご本人だけではなく、その血縁者にも関係するものです。結果によっては遺伝について心配になったり、不安が大きくなったりすることが考えられます。遺伝カウンセリングでは、臨床遺伝についての専門家である臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーがご本人だけでなく、血縁者にも心理社会的なサポートを行います。

BRCA1/2遺伝子検査のための遺伝カウンセリングやHBOC診療にかかる連携を当院と希望される場合は、患者様を御紹介頂く前に施設間での連携に関する覚書き書の取り交わしをお願いしております。
連携していない施設からでも遺伝カウンセリングにご紹介いただけますが、その場合、遺伝カウンセリングの前に一度各当該診療科を受診していただく必要があります。この場合診療科を受診いただいた同日に遺伝カウンセリングを受けることは出来ません。別の日に遺伝カウンセリングの予約を取らせていただくこととなります。

遺伝カウンセリングへの紹介の手順

遺伝カウンセリングにかかる連携が既に完了している御施設からの場合

遺伝カウンセリングにかかる連携を結んでいない御施設からの場合

遺伝カウンセリングの紹介枠

乳腺外科

火曜日・木曜日　9:30～

婦人科

月曜日・水曜日　9:30～

ご紹介いただくにあたってのお願い

診療情報提供書には以下の点について記載をお願い致します。

1. 検査結果

   遺伝学的検査を既に実施した場合は検査結果のコピーを同封してください。

2. 治療歴

   遺伝カウンセリングでは患者様の治療歴も重要な情報ですのでお願い致します。

3. 家族歴

   わかる範囲で構いません。（詳細は遺伝カウンセリングで確認します）

4. 当院に依頼したい内容

   「遺伝カウンセリングのみ希望」「遺伝カウンセリングとその後の医学的管理も希望」など記載してください。遺伝カウンセリング以外に、当院での医学的管理（サーベイランス、リスク低減手術）を希望する場合は、診療情報提供書にその旨をご記載ください。
   記載がない場合は遺伝カウンセリングのみ行いますが、遺伝カウンセリング後に患者様が当院での医学的管理を希望した際は、再度紹介状を作成いただいた上で当院の地域連携室経由で各診療科の予約を取得するようにご案内いたします。

連携のお申し込み

連携をご希望の場合は下記フォームよりご連絡をお願いします。