公益財団法人 田附興風会 医学研究所 北野病院

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【初診外来受付時間】8:45~11:30(※紹介状や予約が必要な診療科をご確認ください)
【休診日】第2・第4土曜、日曜、祝日、年末年始 【面会時間】感染対策のため原則面会禁止

指定難病の対応状況について

指定難病の各診療科の対応状況

指定難病は全部で333の疾患が厚生労働省より指定されており、その分野は多岐にわたっております。
当院で各診療科が診察を行っている指定難病を下表の通りまとめておりますので、受診の参考にしていただければ幸いです。

告示番号 指定難病 疾患群 当院で診察可能な診療科
1 球脊髄性筋萎縮症 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
2 筋萎縮性側索硬化症 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
3 脊髄性筋萎縮症 神経・筋疾患
4 原発性側索硬化症 神経・筋疾患
5 進行性核上性麻痺 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
6 パーキンソン病 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
7 大脳皮質基底核変性症 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
8 ハンチントン病 神経・筋疾患
9 神経有棘赤血球症 神経・筋疾患
10 シャルコー・マリー・トゥース病 神経・筋疾患
11 重症筋無力症 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
12 先天性筋無力症候群 神経・筋疾患
13 多発性硬化症/視神経脊髄炎 神経・筋疾患
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
15 封入体筋炎 神経・筋疾患
16 クロウ・深瀬症候群 神経・筋疾患
  • 腎臓内科
  • 脳神経内科
  • 血液内科
17 多系統萎縮症 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
19 ライソゾーム病 代謝系疾患
  • 腎臓内科
20 副腎白質ジストロフィー 代謝系疾患
21 ミトコンドリア病 代謝系疾患
22 もやもや病 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
23 プリオン病 神経・筋疾患
24 亜急性硬化性全脳炎 神経・筋疾患
25 進行性多巣性白質脳症 神経・筋疾患
26 HTLV-1関連脊髄症 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
27 特発性基底核石灰化症 神経・筋疾患
28 全身性アミロイドーシス 代謝系疾患
  • 血液内科
29 ウルリッヒ病 神経・筋疾患
30 遠位型ミオパチー 神経・筋疾患
31 ベスレムミオパチー 神経・筋疾患
32 自己貪食空胞性ミオパチー 神経・筋疾患
33 シュワルツ・ヤンペル症候群 神経・筋疾患
34 神経線維腫症 皮膚・結合組織疾患
  • 形成外科
35 天疱瘡 皮膚・結合組織疾患
  • 皮膚科
  • 腎臓内科
36 表皮水疱症 皮膚・結合組織疾患
37 膿疱性乾癬(汎発型) 皮膚・結合組織疾患
  • 皮膚科
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 皮膚・結合組織疾患
  • 皮膚科
  • 腎臓内科
39 中毒性表皮壊死症 皮膚・結合組織疾患
  • 皮膚科
  • 腎臓内科
40 高安動脈炎 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
41 巨細胞性動脈炎 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
42 結節性多発動脈炎 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 腎臓内科
43 顕微鏡的多発血管炎 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
44 多発血管炎性肉芽腫症 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
46 悪性関節リウマチ 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
47 バージャー病 免疫系疾患
48 原発性抗リン脂質抗体症候群 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 腎臓内科
49 全身性エリテマトーデス 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 腎臓内科
50 皮膚筋炎/多発性筋炎 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
51 全身性強皮症 皮膚・結合組織疾患
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
52 混合性結合組織病 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
53 シェーグレン症候群 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
54 成人スチル病 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 腎臓内科
55 再発性多発軟骨炎 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
56 ベーチェット病 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
57 特発性拡張型心筋症 循環器系疾患
  • 心臓センター
58 肥大型心筋症 循環器系疾患
  • 心臓センター
59 拘束型心筋症 循環器系疾患
  • 心臓センター
60 再生不良性貧血 血液系疾患
  • 血液内科
61 自己免疫性溶血性貧血 血液系疾患
  • 血液内科
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 血液系疾患
  • 血液内科
63 特発性血小板減少性紫斑病 血液系疾患
  • 血液内科
64 血栓性血小板減少性紫斑病 血液系疾患
  • 血液内科
65 原発性免疫不全症候群 血液系疾患
66 IgA 腎症 腎・泌尿器系疾患
  • 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
  • 腎臓内科
67 多発性嚢胞腎 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
68 黄色靱帯骨化症 骨・関節系疾患
  • 整形外科
69 後縦靱帯骨化症 骨・関節系疾患
  • 整形外科
70 広範脊柱管狭窄症 骨・関節系疾患
  • 整形外科
71 特発性大腿骨頭壊死症 骨・関節系疾患
  • 整形外科
72 下垂体性ADH分泌異常症 内分泌系疾患
73 下垂体性TSH分泌亢進症 内分泌系疾患
74 下垂体性PRL分泌亢進症 内分泌系疾患
75 クッシング病 内分泌系疾患
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 内分泌系疾患
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 内分泌系疾患
78 下垂体前葉機能低下症 内分泌系疾患
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 代謝系疾患
80 甲状腺ホルモン不応症 内分泌系疾患
81 先天性副腎皮質酵素欠損症 内分泌系疾患
82 先天性副腎低形成症 内分泌系疾患
83 アジソン病 内分泌系疾患
84 サルコイドーシス 呼吸器系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 皮膚科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
85 特発性間質性肺炎 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
86 肺動脈性肺高血圧症 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
89 リンパ脈管筋腫症 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
90 網膜色素変性症 視覚系疾患
  • 眼科
91 バッド・キアリ症候群 消化器系疾患
92 特発性門脈圧亢進症 消化器系疾患
93 原発性胆汁性胆管炎 消化器系疾患
  • 消化器内科
94 原発性硬化性胆管炎 消化器系疾患
  • 消化器内科
95 自己免疫性肝炎 消化器系疾患
  • 消化器内科
96 クローン病 消化器系疾患
  • 消化器内科
97 潰瘍性大腸炎 消化器系疾患
  • 消化器内科
98 好酸球性消化管疾患 消化器系疾患
  • 消化器内科
99 慢性特発性偽性腸閉塞症 消化器系疾患
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 消化器系疾患
101 腸管神経節細胞僅少症 消化器系疾患
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
103 CFC症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
104 コステロ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
105 チャージ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
106 クリオピリン関連周期熱症候群 免疫系疾患
107 若年性特発性関節炎(全身型若年性特発性関節炎) 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
108 TNF受容体関連周期性症候群 免疫系疾患
109 非典型溶血性尿毒症症候群 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
110 ブラウ症候群 免疫系疾患
111 先天性ミオパチー 神経・筋疾患
112 マリネスコ・シェーグレン症候群 神経・筋疾患
113 筋ジストロフィー 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 神経・筋疾患
115 遺伝性周期性四肢麻痺 神経・筋疾患
116 アトピー性脊髄炎 神経・筋疾患
117 脊髄空洞症 神経・筋疾患
118 脊髄髄膜瘤 神経・筋疾患
119 アイザックス症候群 神経・筋疾患
120 遺伝性ジストニア 神経・筋疾患
121 神経フェリチン症 神経・筋疾患
122 脳表ヘモジデリン沈着症 神経・筋疾患
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 神経・筋疾患
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 神経・筋疾患
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 神経・筋疾患
126 ペリー症候群 神経・筋疾患
127 前頭側頭葉変性症 神経・筋疾患
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 神経・筋疾患
129 痙攣重積型(二相性)急性脳症 神経・筋疾患
130 先天性無痛無汗症 神経・筋疾患
131 アレキサンダー病 神経・筋疾患
132 先天性核上性球麻痺 神経・筋疾患
133 メビウス症候群 神経・筋疾患
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 視覚系疾患
135 アイカルディ症候群 神経・筋疾患
136 片側巨脳症 神経・筋疾患
137 限局性皮質異形成 神経・筋疾患
138 神経細胞移動異常症 神経・筋疾患
139 先天性大脳白質形成不全症 神経・筋疾患
140 ドラベ症候群 神経・筋疾患
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 神経・筋疾患
142 ミオクロニー欠神てんかん 神経・筋疾患
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 神経・筋疾患
144 レノックス・ガストー症候群 神経・筋疾患
  • 脳神経内科
145 ウエスト症候群 神経・筋疾患
146 大田原症候群 神経・筋疾患
147 早期ミオクロニー脳症 神経・筋疾患
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 神経・筋疾患
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 神経・筋疾患
150 環状20番染色体症候群 神経・筋疾患
151 ラスムッセン脳炎 神経・筋疾患
152 PCDH19関連症候群 神経・筋疾患
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 神経・筋疾患
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 神経・筋疾患
155 ランドウ・クレフナー症候群 神経・筋疾患
156 レット症候群 神経・筋疾患
157 スタージ・ウェーバー症候群 神経・筋疾患
  • 形成外科
158 結節性硬化症 神経・筋疾患
159 色素性乾皮症 神経・筋疾患
160 先天性魚鱗癬 皮膚・結合組織疾患
161 家族性良性慢性天疱瘡 皮膚・結合組織疾患
  • 皮膚科
162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) 皮膚・結合組織疾患
  • 皮膚科
  • 腎臓内科
163 特発性後天性全身性無汗症 皮膚・結合組織疾患
164 眼皮膚白皮症 視覚系疾患
165 肥厚性皮膚骨膜症 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
166 弾性線維性仮性黄色腫 皮膚・結合組織疾患
167 マルファン症候群 皮膚・結合組織疾患
168 エーラス・ダンロス症候群 皮膚・結合組織疾患
169 メンケス病 代謝系疾患
170 オクシピタル・ホーン症候群 皮膚・結合組織疾患
171 ウィルソン病 代謝系疾患
172 低ホスファターゼ症 骨・関節系疾患
173 VATER症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
174 那須・ハコラ病 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
175 ウィーバー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
176 コフィン・ローリー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
177 ジュベール症候群関連疾患(有馬症候群) 神経・筋疾患
178 モワット・ウィルソン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
179 ウィリアムズ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
180 ATR-X症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
181 クルーゾン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
182 アペール症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
183 ファイファー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
185 コフィン・シリス症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
186 ロスムンド・トムソン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
187 歌舞伎症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
188 多脾症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
189 無脾症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
190 鰓耳腎症候群 聴覚・平衡機能系疾患
191 ウェルナー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
192 コケイン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
193 プラダー・ウィリ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
  • 腎臓内科
194 ソトス症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
195 ヌーナン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
196 ヤング・シンプソン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
197 1p36欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
198 4p欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
199 5p欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
201 アンジェルマン症候群 神経・筋疾患
202 スミス・マギニス症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
203 22q11.2欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
204 エマヌエル症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
205 脆弱X症候群関連疾患 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
206 脆弱X症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
207 総動脈幹遺残症 循環器系疾患
  • 心臓センター
208 修正大血管転位症 循環器系疾患
  • 心臓センター
209 完全大血管転位症 循環器系疾患
  • 心臓センター
210 単心室症 循環器系疾患
  • 心臓センター
211 左心低形成症候群 循環器系疾患
  • 心臓センター
212 三尖弁閉鎖症 循環器系疾患
  • 心臓センター
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 循環器系疾患
  • 心臓センター
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 循環器系疾患
  • 心臓センター
215 ファロー四徴症 循環器系疾患
  • 心臓センター
216 両大血管右室起始症 循環器系疾患
  • 心臓センター
217 エプスタイン病 循環器系疾患
  • 心臓センター
218 アルポート症候群 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
219 ギャロウェイ・モワト症候群 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
220 急速進行性糸球体腎炎 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
221 抗糸球体基底膜腎炎 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
222 一次性ネフローゼ症候群 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
224 紫斑病性腎炎 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
225 先天性腎性尿崩症 腎・泌尿器系疾患
  • 腎臓内科
226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 腎・泌尿器系疾患
  • 泌尿器科
227 オスラー病 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
228 閉塞性細気管支炎 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
230 肺胞低換気症候群 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
231 α1-アンチトリプシン欠乏症 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
232 カーニー複合 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
233 ウォルフラム症候群 内分泌系疾患
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) 代謝系疾患
235 副甲状腺機能低下症 内分泌系疾患
236 偽性副甲状腺機能低下症 内分泌系疾患
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 内分泌系疾患
238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 骨・関節系疾患
  • 腎臓内科
239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 内分泌系疾患
  • 腎臓内科
240 フェニルケトン尿症 代謝系疾患
241 高チロシン血症1型 代謝系疾患
242 高チロシン血症2型 代謝系疾患
243 高チロシン血症3型 代謝系疾患
244 メープルシロップ尿症 代謝系疾患
245 プロピオン酸血症 代謝系疾患
246 メチルマロン酸血症 代謝系疾患
247 イソ吉草酸血症 代謝系疾患
248 グルコーストランスポーター1欠損症 代謝系疾患
249 グルタル酸血症1型 代謝系疾患
250 グルタル酸血症2型 代謝系疾患
251 尿素サイクル異常症 代謝系疾患
252 リジン尿性蛋白不耐症 代謝系疾患
253 先天性葉酸吸収不全 代謝系疾患
254 ポルフィリン症 代謝系疾患
255 複合カルボキシラーゼ欠損症 代謝系疾患
256 筋型糖原病 代謝系疾患
257 肝型糖原病 代謝系疾患
258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 代謝系疾患
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 代謝系疾患
260 シトステロール血症 代謝系疾患
261 タンジール病 代謝系疾患
262 原発性高カイロミクロン血症 代謝系疾患
263 脳腱黄色腫症 代謝系疾患
264 無βリポタンパク血症 代謝系疾患
265 脂肪萎縮症 代謝系疾患
266 家族性地中海熱 免疫系疾患
267 高IgD症候群 免疫系疾患
268 中條・西村症候群 免疫系疾患
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 免疫系疾患
270 慢性再発性多発性骨髄炎 骨・関節系疾患
271 強直性脊椎炎 骨・関節系疾患
  • リウマチ膠原病内科
272 進行性骨化性線維異形成症 骨・関節系疾患
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 骨・関節系疾患
274 骨形成不全症 骨・関節系疾患
275 タナトフォリック骨異形成症 骨・関節系疾患
276 軟骨無形成症 骨・関節系疾患
277 リンパ管腫症/ゴーハム病 呼吸器系疾患
  • 呼吸器内科
278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 呼吸器系疾患
279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 循環器系疾患
  • 心臓センター
280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 循環器系疾患
  • 心臓センター
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 循環器系疾患
  • 形成外科
  • 心臓センター
282 先天性赤血球形成異常性貧血 血液系疾患
283 後天性赤芽球癆 血液系疾患
  • 血液内科
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 血液系疾患
  • 血液内科
285 ファンコニ貧血 血液系疾患
  • 血液内科
286 遺伝性鉄芽球性貧血 血液系疾患
  • 血液内科
287 エプスタイン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 免疫系疾患
289 クロンカイト・カナダ症候群 消化器系疾患
  • 消化器内科
290 非特異性多発性小腸潰瘍症 消化器系疾患
  • 消化器内科
291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 消化器系疾患
292 総排泄腔外反症 消化器系疾患
293 総排泄腔遺残 消化器系疾患
294 先天性横隔膜ヘルニア 消化器系疾患
295 乳幼児肝巨大血管腫 消化器系疾患
296 胆道閉鎖症 消化器系疾患
297 アラジール症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
298 遺伝性膵炎 消化器系疾患
299 嚢胞性線維症 消化器系疾患
300 IgG4関連疾患 免疫系疾患
  • リウマチ膠原病内科
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
301 黄斑ジストロフィー 視覚系疾患
302 レーベル遺伝性視神経症 視覚系疾患
  • 眼科
303 アッシャー症候群 視覚系疾患
304 若年発症型両側性感音難聴 耳鼻科系疾患
  • 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
305 遅発性内リンパ水腫 耳鼻科系疾患
  • 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
306 好酸球性副鼻腔炎 免疫系疾患
  • 呼吸器内科
  • 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
307 カナバン病 神経・筋疾患
308 進行性白質脳症 神経・筋疾患
309 進行性ミオクローヌスてんかん 神経・筋疾患
310 先天異常症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
311 先天性三尖弁狭窄症 循環器系疾患
  • 心臓センター
312 先天性僧帽弁狭窄症 循環器系疾患
  • 心臓センター
313 先天性肺静脈狭窄症 循環器系疾患
  • 心臓センター
314 左肺動脈右肺動脈起始症 循環器系疾患
  • 腎臓内科
  • 心臓センター
315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 腎・泌尿器系疾患
316 カルニチン回路異常症 代謝系疾患
317 三頭酵素欠損症 代謝系疾患
318 シトリン欠損症 代謝系疾患
319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 代謝系疾患
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
321 非ケトーシス型高グリシン血症 代謝系疾患
322 β-ケトチオラーゼ欠損症 代謝系疾患
323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 代謝系疾患
324 メチルグルタコン酸尿症 代謝系疾患
325 遺伝性自己炎症疾患 免疫系疾患
326 大理石骨病 代謝系疾患
327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) 血液系疾患
  • 血液内科
328 前眼部形成異常 視覚系疾患
329 無虹彩症 視覚系疾患
330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 呼吸器系疾患
331 特発性多中心性キャッスルマン病 血液系疾患
  • 呼吸器内科
  • 腎臓内科
  • 血液内科
332 膠様滴状角膜ジストロフィー 視覚系疾患
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群