指定難病は全部で333の疾患が厚生労働省より指定されており、その分野は多岐にわたっております。
当院で各診療科が診察を行っている指定難病を下表の通りまとめておりますので、受診の参考にしていただければ幸いです。
| 告示番号 | 指定難病 | 疾患群 | 当院で診察可能な診療科 |
|---|---|---|---|
| 1 | 球脊髄性筋萎縮症 | 神経・筋疾患 |
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| 2 | 筋萎縮性側索硬化症 | 神経・筋疾患 |
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| 3 | 脊髄性筋萎縮症 | 神経・筋疾患 | |
| 4 | 原発性側索硬化症 | 神経・筋疾患 | |
| 5 | 進行性核上性麻痺 | 神経・筋疾患 |
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| 6 | パーキンソン病 | 神経・筋疾患 |
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| 7 | 大脳皮質基底核変性症 | 神経・筋疾患 |
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| 8 | ハンチントン病 | 神経・筋疾患 | |
| 9 | 神経有棘赤血球症 | 神経・筋疾患 | |
| 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | 神経・筋疾患 | |
| 11 | 重症筋無力症 | 神経・筋疾患 |
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| 12 | 先天性筋無力症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 13 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 | 神経・筋疾患 | |
| 14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー | 神経・筋疾患 |
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| 15 | 封入体筋炎 | 神経・筋疾患 | |
| 16 | クロウ・深瀬症候群 | 神経・筋疾患 |
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| 17 | 多系統萎縮症 | 神経・筋疾患 |
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| 18 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) | 神経・筋疾患 |
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| 19 | ライソゾーム病 | 代謝系疾患 |
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| 20 | 副腎白質ジストロフィー | 代謝系疾患 | |
| 21 | ミトコンドリア病 | 代謝系疾患 | |
| 22 | もやもや病 | 神経・筋疾患 |
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| 23 | プリオン病 | 神経・筋疾患 | |
| 24 | 亜急性硬化性全脳炎 | 神経・筋疾患 | |
| 25 | 進行性多巣性白質脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 26 | HTLV-1関連脊髄症 | 神経・筋疾患 |
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| 27 | 特発性基底核石灰化症 | 神経・筋疾患 | |
| 28 | 全身性アミロイドーシス | 代謝系疾患 |
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| 29 | ウルリッヒ病 | 神経・筋疾患 | |
| 30 | 遠位型ミオパチー | 神経・筋疾患 | |
| 31 | ベスレムミオパチー | 神経・筋疾患 | |
| 32 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 神経・筋疾患 | |
| 33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 34 | 神経線維腫症 | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 35 | 天疱瘡 | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 36 | 表皮水疱症 | 皮膚・結合組織疾患 | |
| 37 | 膿疱性乾癬（汎発型） | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 39 | 中毒性表皮壊死症 | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 40 | 高安動脈炎 | 免疫系疾患 |
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| 41 | 巨細胞性動脈炎 | 免疫系疾患 |
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| 42 | 結節性多発動脈炎 | 免疫系疾患 |
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| 43 | 顕微鏡的多発血管炎 | 免疫系疾患 |
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| 44 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 免疫系疾患 |
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| 45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 免疫系疾患 |
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| 46 | 悪性関節リウマチ | 免疫系疾患 |
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| 47 | バージャー病 | 免疫系疾患 | |
| 48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | 免疫系疾患 |
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| 49 | 全身性エリテマトーデス | 免疫系疾患 |
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| 50 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | 免疫系疾患 |
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| 51 | 全身性強皮症 | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 52 | 混合性結合組織病 | 免疫系疾患 |
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| 53 | シェーグレン症候群 | 免疫系疾患 |
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| 54 | 成人スチル病 | 免疫系疾患 |
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| 55 | 再発性多発軟骨炎 | 免疫系疾患 |
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| 56 | ベーチェット病 | 免疫系疾患 |
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| 57 | 特発性拡張型心筋症 | 循環器系疾患 |
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| 58 | 肥大型心筋症 | 循環器系疾患 |
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| 59 | 拘束型心筋症 | 循環器系疾患 |
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| 60 | 再生不良性貧血 | 血液系疾患 |
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| 61 | 自己免疫性溶血性貧血 | 血液系疾患 |
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| 62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 血液系疾患 |
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| 63 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 血液系疾患 |
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| 64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 血液系疾患 |
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| 65 | 原発性免疫不全症候群 | 血液系疾患 | |
| 66 | IgA 腎症 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 67 | 多発性嚢胞腎 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 68 | 黄色靱帯骨化症 | 骨・関節系疾患 |
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| 69 | 後縦靱帯骨化症 | 骨・関節系疾患 |
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| 70 | 広範脊柱管狭窄症 | 骨・関節系疾患 |
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| 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 骨・関節系疾患 |
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| 72 | 下垂体性ADH分泌異常症 | 内分泌系疾患 | |
| 73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | 内分泌系疾患 | |
| 74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 | 内分泌系疾患 | |
| 75 | クッシング病 | 内分泌系疾患 | |
| 76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | 内分泌系疾患 | |
| 77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 内分泌系疾患 | |
| 78 | 下垂体前葉機能低下症 | 内分泌系疾患 | |
| 79 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | 代謝系疾患 | |
| 80 | 甲状腺ホルモン不応症 | 内分泌系疾患 | |
| 81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 内分泌系疾患 | |
| 82 | 先天性副腎低形成症 | 内分泌系疾患 | |
| 83 | アジソン病 | 内分泌系疾患 | |
| 84 | サルコイドーシス | 呼吸器系疾患 |
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| 85 | 特発性間質性肺炎 | 呼吸器系疾患 |
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| 86 | 肺動脈性肺高血圧症 | 呼吸器系疾患 |
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| 87 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | 呼吸器系疾患 |
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| 88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 呼吸器系疾患 |
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| 89 | リンパ脈管筋腫症 | 呼吸器系疾患 |
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| 90 | 網膜色素変性症 | 視覚系疾患 |
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| 91 | バッド・キアリ症候群 | 消化器系疾患 | |
| 92 | 特発性門脈圧亢進症 | 消化器系疾患 | |
| 93 | 原発性胆汁性胆管炎 | 消化器系疾患 |
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| 94 | 原発性硬化性胆管炎 | 消化器系疾患 |
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| 95 | 自己免疫性肝炎 | 消化器系疾患 |
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| 96 | クローン病 | 消化器系疾患 |
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| 97 | 潰瘍性大腸炎 | 消化器系疾患 |
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| 98 | 好酸球性消化管疾患 | 消化器系疾患 |
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| 99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | 消化器系疾患 | |
| 100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 消化器系疾患 | |
| 101 | 腸管神経節細胞僅少症 | 消化器系疾患 | |
| 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 103 | CFC症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 104 | コステロ症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 105 | チャージ症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 106 | クリオピリン関連周期熱症候群 | 免疫系疾患 | |
| 107 | 若年性特発性関節炎（全身型若年性特発性関節炎） | 免疫系疾患 |
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| 108 | TNF受容体関連周期性症候群 | 免疫系疾患 | |
| 109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 110 | ブラウ症候群 | 免疫系疾患 | |
| 111 | 先天性ミオパチー | 神経・筋疾患 | |
| 112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 113 | 筋ジストロフィー | 神経・筋疾患 |
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| 114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 神経・筋疾患 | |
| 116 | アトピー性脊髄炎 | 神経・筋疾患 | |
| 117 | 脊髄空洞症 | 神経・筋疾患 | |
| 118 | 脊髄髄膜瘤 | 神経・筋疾患 | |
| 119 | アイザックス症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 120 | 遺伝性ジストニア | 神経・筋疾患 | |
| 121 | 神経フェリチン症 | 神経・筋疾患 | |
| 122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 神経・筋疾患 | |
| 123 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 神経・筋疾患 | |
| 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 126 | ペリー症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 127 | 前頭側頭葉変性症 | 神経・筋疾患 | |
| 128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 神経・筋疾患 | |
| 129 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 130 | 先天性無痛無汗症 | 神経・筋疾患 | |
| 131 | アレキサンダー病 | 神経・筋疾患 | |
| 132 | 先天性核上性球麻痺 | 神経・筋疾患 | |
| 133 | メビウス症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 134 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | 視覚系疾患 | |
| 135 | アイカルディ症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 136 | 片側巨脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 137 | 限局性皮質異形成 | 神経・筋疾患 | |
| 138 | 神経細胞移動異常症 | 神経・筋疾患 | |
| 139 | 先天性大脳白質形成不全症 | 神経・筋疾患 | |
| 140 | ドラベ症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 神経・筋疾患 | |
| 142 | ミオクロニー欠神てんかん | 神経・筋疾患 | |
| 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 神経・筋疾患 | |
| 144 | レノックス・ガストー症候群 | 神経・筋疾患 |
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| 145 | ウエスト症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 146 | 大田原症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 147 | 早期ミオクロニー脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 神経・筋疾患 | |
| 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 150 | 環状20番染色体症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 151 | ラスムッセン脳炎 | 神経・筋疾患 | |
| 152 | PCDH19関連症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 神経・筋疾患 | |
| 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 156 | レット症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 157 | スタージ・ウェーバー症候群 | 神経・筋疾患 |
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| 158 | 結節性硬化症 | 神経・筋疾患 | |
| 159 | 色素性乾皮症 | 神経・筋疾患 | |
| 160 | 先天性魚鱗癬 | 皮膚・結合組織疾患 | |
| 161 | 家族性良性慢性天疱瘡 | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 162 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | 皮膚・結合組織疾患 |
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| 163 | 特発性後天性全身性無汗症 | 皮膚・結合組織疾患 | |
| 164 | 眼皮膚白皮症 | 視覚系疾患 | |
| 165 | 肥厚性皮膚骨膜症 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 | 皮膚・結合組織疾患 | |
| 167 | マルファン症候群 | 皮膚・結合組織疾患 | |
| 168 | エーラス・ダンロス症候群 | 皮膚・結合組織疾患 | |
| 169 | メンケス病 | 代謝系疾患 | |
| 170 | オクシピタル・ホーン症候群 | 皮膚・結合組織疾患 | |
| 171 | ウィルソン病 | 代謝系疾患 | |
| 172 | 低ホスファターゼ症 | 骨・関節系疾患 | |
| 173 | VATER症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 174 | 那須・ハコラ病 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 175 | ウィーバー症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 176 | コフィン・ローリー症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 177 | ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群） | 神経・筋疾患 | |
| 178 | モワット・ウィルソン症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 179 | ウィリアムズ症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 180 | ATR-X症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 181 | クルーゾン症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 182 | アペール症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 183 | ファイファー症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 184 | アントレー・ビクスラー症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 185 | コフィン・シリス症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 186 | ロスムンド・トムソン症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 187 | 歌舞伎症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 188 | 多脾症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 189 | 無脾症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 190 | 鰓耳腎症候群 | 聴覚・平衡機能系疾患 | |
| 191 | ウェルナー症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 192 | コケイン症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 193 | プラダー・ウィリ症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
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| 194 | ソトス症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 195 | ヌーナン症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 196 | ヤング・シンプソン症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 197 | １p36欠失症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 198 | ４p欠失症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 199 | ５p欠失症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 201 | アンジェルマン症候群 | 神経・筋疾患 | |
| 202 | スミス・マギニス症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 203 | 22q11.2欠失症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 204 | エマヌエル症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 205 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 206 | 脆弱X症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 207 | 総動脈幹遺残症 | 循環器系疾患 |
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| 208 | 修正大血管転位症 | 循環器系疾患 |
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| 209 | 完全大血管転位症 | 循環器系疾患 |
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| 210 | 単心室症 | 循環器系疾患 |
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| 211 | 左心低形成症候群 | 循環器系疾患 |
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| 212 | 三尖弁閉鎖症 | 循環器系疾患 |
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| 213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 循環器系疾患 |
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| 214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 循環器系疾患 |
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| 215 | ファロー四徴症 | 循環器系疾患 |
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| 216 | 両大血管右室起始症 | 循環器系疾患 |
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| 217 | エプスタイン病 | 循環器系疾患 |
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| 218 | アルポート症候群 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 219 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 220 | 急速進行性糸球体腎炎 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 221 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 222 | 一次性ネフローゼ症候群 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 224 | 紫斑病性腎炎 | 腎・泌尿器系疾患 |
|
| 225 | 先天性腎性尿崩症 | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 226 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 腎・泌尿器系疾患 |
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| 227 | オスラー病 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 228 | 閉塞性細気管支炎 | 呼吸器系疾患 |
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| 229 | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | 呼吸器系疾患 |
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| 230 | 肺胞低換気症候群 | 呼吸器系疾患 |
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| 231 | α1-アンチトリプシン欠乏症 | 呼吸器系疾患 |
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| 232 | カーニー複合 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 233 | ウォルフラム症候群 | 内分泌系疾患 | |
| 234 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） | 代謝系疾患 | |
| 235 | 副甲状腺機能低下症 | 内分泌系疾患 | |
| 236 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 内分泌系疾患 | |
| 237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 内分泌系疾患 | |
| 238 | ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 | 骨・関節系疾患 |
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| 239 | ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 | 内分泌系疾患 |
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| 240 | フェニルケトン尿症 | 代謝系疾患 | |
| 241 | 高チロシン血症1型 | 代謝系疾患 | |
| 242 | 高チロシン血症2型 | 代謝系疾患 | |
| 243 | 高チロシン血症3型 | 代謝系疾患 | |
| 244 | メープルシロップ尿症 | 代謝系疾患 | |
| 245 | プロピオン酸血症 | 代謝系疾患 | |
| 246 | メチルマロン酸血症 | 代謝系疾患 | |
| 247 | イソ吉草酸血症 | 代謝系疾患 | |
| 248 | グルコーストランスポーター1欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 249 | グルタル酸血症1型 | 代謝系疾患 | |
| 250 | グルタル酸血症2型 | 代謝系疾患 | |
| 251 | 尿素サイクル異常症 | 代謝系疾患 | |
| 252 | リジン尿性蛋白不耐症 | 代謝系疾患 | |
| 253 | 先天性葉酸吸収不全 | 代謝系疾患 | |
| 254 | ポルフィリン症 | 代謝系疾患 | |
| 255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 256 | 筋型糖原病 | 代謝系疾患 | |
| 257 | 肝型糖原病 | 代謝系疾患 | |
| 258 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 259 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 260 | シトステロール血症 | 代謝系疾患 | |
| 261 | タンジール病 | 代謝系疾患 | |
| 262 | 原発性高カイロミクロン血症 | 代謝系疾患 | |
| 263 | 脳腱黄色腫症 | 代謝系疾患 | |
| 264 | 無βリポタンパク血症 | 代謝系疾患 | |
| 265 | 脂肪萎縮症 | 代謝系疾患 | |
| 266 | 家族性地中海熱 | 免疫系疾患 | |
| 267 | 高IgD症候群 | 免疫系疾患 | |
| 268 | 中條・西村症候群 | 免疫系疾患 | |
| 269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 免疫系疾患 | |
| 270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | 骨・関節系疾患 | |
| 271 | 強直性脊椎炎 | 骨・関節系疾患 |
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| 272 | 進行性骨化性線維異形成症 | 骨・関節系疾患 | |
| 273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 骨・関節系疾患 | |
| 274 | 骨形成不全症 | 骨・関節系疾患 | |
| 275 | タナトフォリック骨異形成症 | 骨・関節系疾患 | |
| 276 | 軟骨無形成症 | 骨・関節系疾患 | |
| 277 | リンパ管腫症/ゴーハム病 | 呼吸器系疾患 |
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| 278 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） | 呼吸器系疾患 | |
| 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | 循環器系疾患 |
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| 280 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | 循環器系疾患 |
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| 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 循環器系疾患 |
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| 282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | 血液系疾患 | |
| 283 | 後天性赤芽球癆 | 血液系疾患 |
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| 284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 血液系疾患 |
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| 285 | ファンコニ貧血 | 血液系疾患 |
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| 286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 血液系疾患 |
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| 287 | エプスタイン症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 288 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | 免疫系疾患 | |
| 289 | クロンカイト・カナダ症候群 | 消化器系疾患 |
|
| 290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 消化器系疾患 |
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| 291 | ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） | 消化器系疾患 | |
| 292 | 総排泄腔外反症 | 消化器系疾患 | |
| 293 | 総排泄腔遺残 | 消化器系疾患 | |
| 294 | 先天性横隔膜ヘルニア | 消化器系疾患 | |
| 295 | 乳幼児肝巨大血管腫 | 消化器系疾患 | |
| 296 | 胆道閉鎖症 | 消化器系疾患 | |
| 297 | アラジール症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 298 | 遺伝性膵炎 | 消化器系疾患 | |
| 299 | 嚢胞性線維症 | 消化器系疾患 | |
| 300 | IgG4関連疾患 | 免疫系疾患 |
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| 301 | 黄斑ジストロフィー | 視覚系疾患 | |
| 302 | レーベル遺伝性視神経症 | 視覚系疾患 |
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| 303 | アッシャー症候群 | 視覚系疾患 | |
| 304 | 若年発症型両側性感音難聴 | 耳鼻科系疾患 |
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| 305 | 遅発性内リンパ水腫 | 耳鼻科系疾患 |
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| 306 | 好酸球性副鼻腔炎 | 免疫系疾患 |
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| 307 | カナバン病 | 神経・筋疾患 | |
| 308 | 進行性白質脳症 | 神経・筋疾患 | |
| 309 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 神経・筋疾患 | |
| 310 | 先天異常症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 311 | 先天性三尖弁狭窄症 | 循環器系疾患 |
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| 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 | 循環器系疾患 |
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| 313 | 先天性肺静脈狭窄症 | 循環器系疾患 |
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| 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | 循環器系疾患 |
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| 315 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症 | 腎・泌尿器系疾患 | |
| 316 | カルニチン回路異常症 | 代謝系疾患 | |
| 317 | 三頭酵素欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 318 | シトリン欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 319 | セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 321 | 非ケトーシス型高グリシン血症 | 代謝系疾患 | |
| 322 | β-ケトチオラーゼ欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 323 | 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 代謝系疾患 | |
| 324 | メチルグルタコン酸尿症 | 代謝系疾患 | |
| 325 | 遺伝性自己炎症疾患 | 免疫系疾患 | |
| 326 | 大理石骨病 | 代謝系疾患 | |
| 327 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） | 血液系疾患 |
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| 328 | 前眼部形成異常 | 視覚系疾患 | |
| 329 | 無虹彩症 | 視覚系疾患 | |
| 330 | 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 | 呼吸器系疾患 | |
| 331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 | 血液系疾患 |
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| 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | 視覚系疾患 | |
| 333 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |