指定難病の対応状況について｜外来受診のご案内｜ご利用案内

指定難病の各診療科の対応状況

指定難病は全部で333の疾患が厚生労働省より指定されており、その分野は多岐にわたっております。
当院で各診療科が診察を行っている指定難病を下表の通りまとめておりますので、受診の参考にしていただければ幸いです。

告示番号	指定難病	疾患群	当院で診察可能な診療科
1	球脊髄性筋萎縮症	神経・筋疾患	Neurology
2	筋萎縮性側索硬化症	神経・筋疾患	Neurology
3	脊髄性筋萎縮症	神経・筋疾患
4	原発性側索硬化症	神経・筋疾患
5	進行性核上性麻痺	神経・筋疾患	Neurology
6	Parkinson's disease	神経・筋疾患	Neurology
7	大脳皮質基底核変性症	神経・筋疾患	Neurology
8	ハンチントン病	神経・筋疾患
9	神経有棘赤血球症	神経・筋疾患
10	シャルコー・マリー・トゥース病	神経・筋疾患
11	重症筋無力症	神経・筋疾患	Neurology
12	先天性筋無力症候群	神経・筋疾患
13	多発性硬化症/視神経脊髄炎	神経・筋疾患
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー	神経・筋疾患	Neurology
15	封入体筋炎	神経・筋疾患
16	クロウ・深瀬症候群	神経・筋疾患	Nephrology Neurology Hematology
17	多系統萎縮症	神経・筋疾患	Neurology
18	脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)	神経・筋疾患	Neurology
19	ライソゾーム病	代謝系疾患	Nephrology
20	副腎白質ジストロフィー	代謝系疾患
21	ミトコンドリア病	代謝系疾患
22	もやもや病	神経・筋疾患	Neurology
23	プリオン病	神経・筋疾患
24	亜急性硬化性全脳炎	神経・筋疾患
25	進行性多巣性白質脳症	神経・筋疾患
26	HTLV-1関連脊髄症	神経・筋疾患	Neurology
27	特発性基底核石灰化症	神経・筋疾患
28	全身性アミロイドーシス	代謝系疾患	Hematology
29	ウルリッヒ病	神経・筋疾患
30	遠位型ミオパチー	神経・筋疾患
31	ベスレムミオパチー	神経・筋疾患
32	自己貪食空胞性ミオパチー	神経・筋疾患
33	シュワルツ・ヤンペル症候群	神経・筋疾患
34	神経線維腫症	皮膚・結合組織疾患	plastic surgery
35	天疱瘡	皮膚・結合組織疾患	dermatology Nephrology
36	表皮水疱症	皮膚・結合組織疾患
37	膿疱性乾癬（汎発型）	皮膚・結合組織疾患	dermatology
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	皮膚・結合組織疾患	dermatology Nephrology
39	中毒性表皮壊死症	皮膚・結合組織疾患	dermatology Nephrology
40	高安動脈炎	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
41	巨細胞性動脈炎	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
42	結節性多発動脈炎	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Nephrology
43	顕微鏡的多発血管炎	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
44	多発血管炎性肉芽腫症	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
46	悪性関節リウマチ	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine
47	バージャー病	免疫系疾患
48	原発性抗リン脂質抗体症候群	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Nephrology
49	全身性エリテマトーデス	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Nephrology
50	皮膚筋炎／多発性筋炎	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
51	全身性強皮症	皮膚・結合組織疾患	Respiratory internal medicine Nephrology
52	混合性結合組織病	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
53	シェーグレン症候群	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
54	成人スチル病	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Nephrology
55	再発性多発軟骨炎	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine
56	ベーチェット病	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases
57	特発性拡張型心筋症	循環器系疾患	Heart Center
58	肥大型心筋症	循環器系疾患	Heart Center
59	拘束型心筋症	循環器系疾患	Heart Center
60	再生不良性貧血	血液系疾患	Hematology
61	自己免疫性溶血性貧血	血液系疾患	Hematology
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	血液系疾患	Hematology
63	特発性血小板減少性紫斑病	血液系疾患	Hematology
64	血栓性血小板減少性紫斑病	血液系疾患	Hematology
65	原発性免疫不全症候群	血液系疾患
66	IgA 腎症	腎・泌尿器系疾患	Otolaryngology/Head and Neck Surgery Nephrology
67	多発性嚢胞腎	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
68	黄色靱帯骨化症	骨・関節系疾患	orthopedic surgery
69	後縦靱帯骨化症	骨・関節系疾患	orthopedic surgery
70	広範脊柱管狭窄症	骨・関節系疾患	orthopedic surgery
71	特発性大腿骨頭壊死症	骨・関節系疾患	orthopedic surgery
72	下垂体性ADH分泌異常症	内分泌系疾患
73	下垂体性TSH分泌亢進症	内分泌系疾患
74	下垂体性PRL分泌亢進症	内分泌系疾患
75	クッシング病	内分泌系疾患
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	内分泌系疾患
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	内分泌系疾患
78	下垂体前葉機能低下症	内分泌系疾患
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	代謝系疾患
80	甲状腺ホルモン不応症	内分泌系疾患
81	先天性副腎皮質酵素欠損症	内分泌系疾患
82	先天性副腎低形成症	内分泌系疾患
83	アジソン病	内分泌系疾患
84	サルコイドーシス	呼吸器系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases dermatology Respiratory internal medicine Nephrology
85	特発性間質性肺炎	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
86	肺動脈性肺高血圧症	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
87	肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
89	リンパ脈管筋腫症	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
90	網膜色素変性症	視覚系疾患	ophthalmology
91	バッド・キアリ症候群	消化器系疾患
92	特発性門脈圧亢進症	消化器系疾患
93	原発性胆汁性胆管炎	消化器系疾患	Gastroenterology
94	原発性硬化性胆管炎	消化器系疾患	Gastroenterology
95	自己免疫性肝炎	消化器系疾患	Gastroenterology
96	クローン病	消化器系疾患	Gastroenterology
97	潰瘍性大腸炎	消化器系疾患	Gastroenterology
98	好酸球性消化管疾患	消化器系疾患	Gastroenterology
99	慢性特発性偽性腸閉塞症	消化器系疾患
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	消化器系疾患
101	腸管神経節細胞僅少症	消化器系疾患
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
103	CFC症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
104	コステロ症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
105	チャージ症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
106	クリオピリン関連周期熱症候群	免疫系疾患
107	若年性特発性関節炎（全身型若年性特発性関節炎）	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases
108	TNF受容体関連周期性症候群	免疫系疾患
109	非典型溶血性尿毒症症候群	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
110	ブラウ症候群	免疫系疾患
111	先天性ミオパチー	神経・筋疾患
112	マリネスコ・シェーグレン症候群	神経・筋疾患
113	筋ジストロフィー	神経・筋疾患	Neurology
114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	神経・筋疾患
115	遺伝性周期性四肢麻痺	神経・筋疾患
116	アトピー性脊髄炎	神経・筋疾患
117	脊髄空洞症	神経・筋疾患
118	脊髄髄膜瘤	神経・筋疾患
119	アイザックス症候群	神経・筋疾患
120	遺伝性ジストニア	神経・筋疾患
121	神経フェリチン症	神経・筋疾患
122	脳表ヘモジデリン沈着症	神経・筋疾患
123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	神経・筋疾患
124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	神経・筋疾患
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	神経・筋疾患
126	ペリー症候群	神経・筋疾患
127	前頭側頭葉変性症	神経・筋疾患
128	ビッカースタッフ脳幹脳炎	神経・筋疾患
129	痙攣重積型（二相性）急性脳症	神経・筋疾患
130	先天性無痛無汗症	神経・筋疾患
131	アレキサンダー病	神経・筋疾患
132	先天性核上性球麻痺	神経・筋疾患
133	メビウス症候群	神経・筋疾患
134	中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群	視覚系疾患
135	アイカルディ症候群	神経・筋疾患
136	片側巨脳症	神経・筋疾患
137	限局性皮質異形成	神経・筋疾患
138	神経細胞移動異常症	神経・筋疾患
139	先天性大脳白質形成不全症	神経・筋疾患
140	ドラベ症候群	神経・筋疾患
141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	神経・筋疾患
142	ミオクロニー欠神てんかん	神経・筋疾患
143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	神経・筋疾患
144	レノックス・ガストー症候群	神経・筋疾患	Neurology
145	ウエスト症候群	神経・筋疾患
146	大田原症候群	神経・筋疾患
147	早期ミオクロニー脳症	神経・筋疾患
148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	神経・筋疾患
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	神経・筋疾患
150	環状20番染色体症候群	神経・筋疾患
151	ラスムッセン脳炎	神経・筋疾患
152	PCDH19関連症候群	神経・筋疾患
153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	神経・筋疾患
154	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	神経・筋疾患
155	ランドウ・クレフナー症候群	神経・筋疾患
156	レット症候群	神経・筋疾患
157	スタージ・ウェーバー症候群	神経・筋疾患	plastic surgery
158	結節性硬化症	神経・筋疾患
159	色素性乾皮症	神経・筋疾患
160	先天性魚鱗癬	皮膚・結合組織疾患
161	家族性良性慢性天疱瘡	皮膚・結合組織疾患	dermatology
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	皮膚・結合組織疾患	dermatology Nephrology
163	特発性後天性全身性無汗症	皮膚・結合組織疾患
164	眼皮膚白皮症	視覚系疾患
165	肥厚性皮膚骨膜症	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
166	弾性線維性仮性黄色腫	皮膚・結合組織疾患
167	マルファン症候群	皮膚・結合組織疾患
168	エーラス・ダンロス症候群	皮膚・結合組織疾患
169	メンケス病	代謝系疾患
170	オクシピタル・ホーン症候群	皮膚・結合組織疾患
171	ウィルソン病	代謝系疾患
172	低ホスファターゼ症	骨・関節系疾患
173	VATER症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
174	那須・ハコラ病	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
175	ウィーバー症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
176	コフィン・ローリー症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
177	ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群）	神経・筋疾患
178	モワット・ウィルソン症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
179	ウィリアムズ症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
180	ATR-X症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
181	クルーゾン症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
182	アペール症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
183	ファイファー症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
184	アントレー・ビクスラー症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
185	コフィン・シリス症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
186	ロスムンド・トムソン症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
187	歌舞伎症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
188	多脾症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
189	無脾症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
190	鰓耳腎症候群	聴覚・平衡機能系疾患
191	ウェルナー症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
192	コケイン症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
193	プラダー・ウィリ症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群	Nephrology
194	ソトス症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
195	ヌーナン症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
196	ヤング・シンプソン症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
197	１p36欠失症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
198	４p欠失症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
199	５p欠失症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
200	第14番染色体父親性ダイソミー症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
201	アンジェルマン症候群	神経・筋疾患
202	スミス・マギニス症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
203	22q11.2欠失症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
204	エマヌエル症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
205	脆弱Ｘ症候群関連疾患	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
206	脆弱X症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
207	総動脈幹遺残症	循環器系疾患	Heart Center
208	修正大血管転位症	循環器系疾患	Heart Center
209	完全大血管転位症	循環器系疾患	Heart Center
210	単心室症	循環器系疾患	Heart Center
211	左心低形成症候群	循環器系疾患	Heart Center
212	三尖弁閉鎖症	循環器系疾患	Heart Center
213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	循環器系疾患	Heart Center
214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	循環器系疾患	Heart Center
215	ファロー四徴症	循環器系疾患	Heart Center
216	両大血管右室起始症	循環器系疾患	Heart Center
217	エプスタイン病	循環器系疾患	Heart Center
218	アルポート症候群	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
219	ギャロウェイ・モワト症候群	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
220	急速進行性糸球体腎炎	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
221	抗糸球体基底膜腎炎	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
222	一次性ネフローゼ症候群	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
224	紫斑病性腎炎	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
225	先天性腎性尿崩症	腎・泌尿器系疾患	Nephrology
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	腎・泌尿器系疾患	Urology
227	オスラー病	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
228	閉塞性細気管支炎	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
230	肺胞低換気症候群	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
231	α1-アンチトリプシン欠乏症	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
232	カーニー複合	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
233	ウォルフラム症候群	内分泌系疾患
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）	代謝系疾患
235	副甲状腺機能低下症	内分泌系疾患
236	偽性副甲状腺機能低下症	内分泌系疾患
237	副腎皮質刺激ホルモン不応症	内分泌系疾患
238	ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症	骨・関節系疾患	Nephrology
239	ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症	内分泌系疾患	Nephrology
240	フェニルケトン尿症	代謝系疾患
241	高チロシン血症1型	代謝系疾患
242	高チロシン血症2型	代謝系疾患
243	高チロシン血症3型	代謝系疾患
244	メープルシロップ尿症	代謝系疾患
245	プロピオン酸血症	代謝系疾患
246	メチルマロン酸血症	代謝系疾患
247	イソ吉草酸血症	代謝系疾患
248	グルコーストランスポーター1欠損症	代謝系疾患
249	グルタル酸血症1型	代謝系疾患
250	グルタル酸血症2型	代謝系疾患
251	尿素サイクル異常症	代謝系疾患
252	リジン尿性蛋白不耐症	代謝系疾患
253	先天性葉酸吸収不全	代謝系疾患
254	ポルフィリン症	代謝系疾患
255	複合カルボキシラーゼ欠損症	代謝系疾患
256	筋型糖原病	代謝系疾患
257	肝型糖原病	代謝系疾患
258	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	代謝系疾患
259	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	代謝系疾患
260	シトステロール血症	代謝系疾患
261	タンジール病	代謝系疾患
262	原発性高カイロミクロン血症	代謝系疾患
263	脳腱黄色腫症	代謝系疾患
264	無βリポタンパク血症	代謝系疾患
265	脂肪萎縮症	代謝系疾患
266	家族性地中海熱	免疫系疾患
267	高IgD症候群	免疫系疾患
268	中條・西村症候群	免疫系疾患
269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群	免疫系疾患
270	慢性再発性多発性骨髄炎	骨・関節系疾患
271	強直性脊椎炎	骨・関節系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases
272	進行性骨化性線維異形成症	骨・関節系疾患
273	肋骨異常を伴う先天性側弯症	骨・関節系疾患
274	骨形成不全症	骨・関節系疾患
275	タナトフォリック骨異形成症	骨・関節系疾患
276	軟骨無形成症	骨・関節系疾患
277	リンパ管腫症/ゴーハム病	呼吸器系疾患	Respiratory internal medicine
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	呼吸器系疾患
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	循環器系疾患	Heart Center
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	循環器系疾患	Heart Center
281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	循環器系疾患	plastic surgery Heart Center
282	先天性赤血球形成異常性貧血	血液系疾患
283	後天性赤芽球癆	血液系疾患	Hematology
284	ダイアモンド・ブラックファン貧血	血液系疾患	Hematology
285	ファンコニ貧血	血液系疾患	Hematology
286	遺伝性鉄芽球性貧血	血液系疾患	Hematology
287	エプスタイン症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
288	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症	免疫系疾患
289	クロンカイト・カナダ症候群	消化器系疾患	Gastroenterology
290	非特異性多発性小腸潰瘍症	消化器系疾患	Gastroenterology
291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）	消化器系疾患
292	総排泄腔外反症	消化器系疾患
293	総排泄腔遺残	消化器系疾患
294	Congenital diaphragmatic hernia	消化器系疾患
295	乳幼児肝巨大血管腫	消化器系疾患
296	biliary atresia	消化器系疾患
297	アラジール症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
298	遺伝性膵炎	消化器系疾患
299	嚢胞性線維症	消化器系疾患
300	IgG4関連疾患	免疫系疾患	Rheumatology and Collagen Diseases Respiratory internal medicine Nephrology
301	黄斑ジストロフィー	視覚系疾患
302	レーベル遺伝性視神経症	視覚系疾患	ophthalmology
303	アッシャー症候群	視覚系疾患
304	若年発症型両側性感音難聴	耳鼻科系疾患	Otolaryngology/Head and Neck Surgery
305	遅発性内リンパ水腫	耳鼻科系疾患	Otolaryngology/Head and Neck Surgery
306	好酸球性副鼻腔炎	免疫系疾患	Respiratory internal medicine Otolaryngology/Head and Neck Surgery
307	カナバン病	神経・筋疾患
308	進行性白質脳症	神経・筋疾患
309	進行性ミオクローヌスてんかん	神経・筋疾患
310	先天異常症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
311	先天性三尖弁狭窄症	循環器系疾患	Heart Center
312	先天性僧帽弁狭窄症	循環器系疾患	Heart Center
313	先天性肺静脈狭窄症	循環器系疾患	Heart Center
314	左肺動脈右肺動脈起始症	循環器系疾患	Nephrology Heart Center
315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症	腎・泌尿器系疾患
316	カルニチン回路異常症	代謝系疾患
317	三頭酵素欠損症	代謝系疾患
318	シトリン欠損症	代謝系疾患
319	セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症	代謝系疾患
320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
321	非ケトーシス型高グリシン血症	代謝系疾患
322	β-ケトチオラーゼ欠損症	代謝系疾患
323	芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症	代謝系疾患
324	メチルグルタコン酸尿症	代謝系疾患
325	遺伝性自己炎症疾患	免疫系疾患
326	大理石骨病	代謝系疾患
327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）	血液系疾患	Hematology
328	前眼部形成異常	視覚系疾患
329	無虹彩症	視覚系疾患
330	先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症	呼吸器系疾患
331	特発性多中心性キャッスルマン病	血液系疾患	Respiratory internal medicine Nephrology Hematology
332	膠様滴状角膜ジストロフィー	視覚系疾患
333	ハッチンソン・ギルフォード症候群	染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

Regarding the status of designated intractable diseases

Usage Guide

指定難病の各診療科の対応状況

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