先天的に十二指腸がつながっていない疾患です。生後、嘔吐で見つかることもありますが、近年では胎児診断されることが多く、出生前から産科、新生児科、小児外科で治療計画を立てる必要があります。
腹部レントゲンで十二指腸が大きく拡張し、下の腸に空気が入っていないことで診断が出来ます。下の腸に空気が流れていることもあり、その時は腸の造影検査を行うこともあります。
十二指腸がつながっていないので、ミルクが飲めません。そのため生後数日のうちに、十二指腸をつなぐ手術を行う必要があります。
上手く十二指腸が流れるようになれば、大きな問題なく過ごされることがほとんどです。しかし、十二指腸閉鎖症には胆管や膵管の奇形を伴うことがあり、問題となってくることもあります。